Великолепно представяне на генетиците от ,Сърце и Мозък‘ на европейски научни форуми

Специалистите по медицинска генетика в ,Сърце и Мозък‘ под ръководството на доц. Елица Бечева – Крайчир се представиха великолепно на ежегодната конференция на Eвропейското дружество по човешка генетика (ESHG). Тя се проведе от 24 до 27 май в AlianzMiCo – Milan Convention Center, един от най-големите конгресни центрове в сърцето на Милано. В мащабното събитие се включиха повече от 5600 участника от над 90 държави. Лабораторията по медицинска генетика участва в конференцията с три постера, подготвени на основата на резултатите от молекулярно-генетичната и цитогенетична лаборатории в болницата и след медико-генетични консултации от специалистите.

Д-р Лилия Николова – Георгиева представи клиничен случай на тежка форма на вродена трансфузионно зависима хемолитична анемия, резултат от  новодетектирана хомозиготна делеция в PKLR гена. Постерът на д-р Тодор Василев описва унаследен синдром на Алажил при пациент с наличие и на  предразположение за NEXN- асоциирана кардиомиопатия. Третият постер, представен от д-р Петя Ангелова, е резултат от работата на цитогенетичната лаборатория и описва рядка наследствена хромозомна аберация в 11 хромозома със засягане на родственици от три поколения.

Д-р Наталия Тодоров се включи само дни преди това в курса “Клинична геномика и NGS“ на  University Residential Center of Bertinoro към университета в Болоня. Програмата на курсът включваше лекции, изнесени от водещи експерти в сферата на генетиката и биоинформатиката, последвани от следобедни работни семинари. Клинично-ориентираните семинари с интерактивен формат за дискусия и биоинформатичните семинари с  практически упражнения за анализ и интерпретация на биологични данни, допълваха превъзходно теоретичната подготовка от лекциите.

„С представянето си в големите европейски форуми, нашите специалисти демонстрират своя широк клиничен опит за идентифицирането на редки и сложни генетични синдроми, чието откриване на по-ранен етап би могло да бъде от изключително значение за подходящ избор и своевременно започване на лечение на нашите пациенти“, информира доц. Крайчир, ръководител на генетичната лаборатория.